-
1 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто ошибочно диагностируется как синдром Беквитта-Видеманна; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Simpson-Golabi-Behmel syndrome
-
2 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто ошибочно диагностируется как синдром Беквитта-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится на участке q26 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Simpson-Golabi-Behmel syndrome
-
3 Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome
См. также в других словарях:
Simpson–Golabi–Behmel syndrome — Classification and external resources X linked recessive inheritance. ICD 10 Q … Wikipedia
Simpson-Golabi-Behmel syndrome — Simpson Golabi Behmel syndrome. См. синдром Симпсона Голаби Бемеля. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = X linked recessive inheritance. DiseasesDB = 32640 ICD10 = ICD10|Q|89|9|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 312870 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = Simpson Golabi Behmel syndrome (SGBS),… … Wikipedia
Syndrome de simpson-golabi-behmel — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel — Référence MIM 312870 Transmission Récessive à l X Chromosome Xq26 Gène GPC3 Lis … Wikipédia en Français
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Simpson-Golabi-Behmel syndrome — (= SGBS) Human disorder leading to overgrowth. Arises through mutation in glycipan 3 gene on X chromosome probably reducing the extent to which IGF 2 is bound and unavailable for growth stimulation … Dictionary of molecular biology
Syndrome de char — Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence … Wikipédia en Français
Syndrome de smith-lemli-opitz — Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7 déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une… … Wikipédia en Français
Syndrome de Char — Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence … Wikipédia en Français
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz — Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7 déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une… … Wikipédia en Français
